Esiste una familiarità per il fegato grasso?

Alcune persone hanno un fegato grasso o addirittura una steatoepatite pur non essendo obesi o diabetici o dislipidemici (troppi grassi nel sangue). Queste persone non riescono a liberarsi dal fegato grasso pur facendo una dieta adeguata e una buona attività fisica, cardini questi della terapia della steatosi epatica. Naturalmente non sono neppure bevitori di sostanze alcoliche.

Le cause di questo problema possono essere molteplici. Recenti studi hanno però evidenziato che un fattore importante è rappresentato dalla ereditarietà. Molte sono le mutazioni genetiche che possono portare alla insorgenza del fegato grasso. Tra queste due sembrano essere particolarmente frequenti.

La prima variante genetica trovata associata al fegato grasso è un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) non sinonimo nel gene PNPLA3 noto come adiponeutrina o come rs738409 c.444 C> G p.I148M. I portatori di questa mutazione genica possono andare incontro non solo a steatosi steatoepatite, livelli elevati degli enzimi epatici nel plasma, fibrosi epatica e cirrosi. I punti di attacco potenziali per curare con farmaci la steatosi indotta da questa mutazione sono indicati nella figura sottostante. Qualche laboratorio di ricerca sta lavorando per identificare un farmaco sicuro ed efficace.

Un’altra variante genetica è la mutazione del gene TM6SF2. Questa variante può provocare anch’essa steatosi, steatoepatite,  fibrosi epatica avanzata e cirrosi.  Questi soggetti sono tuttavia abbastanza fortunati poichè hanno un profilo lipidico ematico migliore e quindi meno arteriosclerosi a causa della ridotta secrezione di VLDL.

Per identificare i portatori di queste varianti genetiche è necessario rivolgersi ad un buon laboratorio analisi dove si ricercano queste mutazioni. Gli esami da richiedere sono:

  1. genotipizzazione del gene TM6SF2 e 2. genotipizzazione del gene PNPLA3

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